Tom-Wahlig-Stiftung fördert Forschungsprojekt in Jena mit 10.000 Euro / Internationales Forscherteam entdeckt neue Form der hereditären spastischen Spinalparalyse 

(Jena, 16. Januar 2009) Wissenschaftlern des Universitätsklinikums Jena ist ein bedeutender Schritt zum besseren Verständnis der hereditären spastischen Paraplegien (HSP) gelungen. Das Team um Dr. Christian Beetz vom Institut für Klinische Chemie hat in Zusammenarbeit mit Kollegen der Akdeniz Universität Antalya (Türkei) und des Hertie Instituts Tübingen eine neue Erbkrankheit mit spastischer Gehbehinderung als Hauptausprägung identifiziert.

Auf die bisher unbekannte Form der Erkrankung waren die Forscher durch die Untersuchung einer türkischen Großfamilie gestoßen. Mehrere Mitglieder hatten bereits im frühen Kindesalter ein spastisches Gangmuster entwickelt. Eine molekulargenetische Abklärung bekannter HSP-Gene verlief negativ. Über eine daraufhin durchgeführte genomweite Kopplungsanalyse wurde der kurze Arm des Chromosoms 1 als Ort der Mutation identifiziert.

„Diese Region wurde bislang noch nie in Zusammenhang mit der HSP-Erkrankung gebracht,“ so Dr. Christian Beetz. „Für uns bedeutet dieser neue Befund einen großen Schritt hin zu einem besseren Verständnis dieser und anderer Formen der HSP. Solch ein Verständnis ist Voraussetzung dafür, die hereditären spastischen Spinalparalysen irgendwann ursächlich therapieren zu können.“  In den nächsten Monaten sollen weitere Patienten untersucht und das betroffene Gen identifiziert werden. Im Anschluss sind funktionelle Studien sowie die Übertragung ins Tiermodell geplant. 

Finanziell unterstützt wird das großangelegte Forschungsprojekt von der Tom Wahlig Stiftung Jena, die sich seit über 10 Jahren für die Erforschung der  seltenen Erbkrankheit einsetzt. „Mit den von uns bereit gestellten 10.000 Euro wollen wir zum einen dazu beitragen, die neuen Erkenntnisse für die Routinediagnostik bei HSP-Patienten nutzbar zu machen. Zum anderen sehen wir die Mittel als Startkapital für weiterführende und schlussendlich  therapeutisch ausgerichtete Forschungsprojekte“, sagt Dr. Tom Wahlig, Stiftungsgründer.

Nach Forschermeinung könnten die neuen Ergebnisse auch zu einem besseren Verständnis von weiteren Erbkrankheiten führen.  Die 1998 unter dem Dach der Ernst-Abbe-Stiftung Jena gegründete Tom-Wahlig-Stiftung ist die weltweit erste Stiftung für HSP. Sie engagiert sich vor allem für die wissenschaftliche Erforschung der seltenen Erbkrankheit. Ziel der Stiftung ist es zudem, HSP aus dem Schattendasein herauszuholen. Insgesamt sind rund 20.000 Menschen von dieser Erbkrankheit betroffen. HSP führt im Regelfall zu einer fortschreitenden Gehbehinderung. Im späten Stadium der Krankheit sind die Betroffenen meist auf einen Rollstuhl angewiesen. Die Tom Wahlig Stiftung finanziert sich ausschließlich über Spenden.  

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