KAPITEL Erkrankungen der Muskulatur  Diagnostik von Myopathien

Mehr zu dieser Leitlinie Volltext Download als PDF Federführend Prof. Dr. med. Stephan Zierz, Halle, Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.

Leitlinien- Navigator Inhalte Kapitel Inhalte A-Z Startseite Leitlinien Vorwort 4. Auflage Vorwort 1. Auflage Legende Hinweis Suche English Versions

Was gibt es Neues?

• Die Möglichkeiten der molekularen Diagnostik zeigen, dass bisher phänotypisch scheinbar umschriebene Myopathien durchaus ein sehr viel breiteres klinisches Spektrum aufweisen können.
• Etwa 50% aller erblichen Myopathien können bei adäquater Diagnostik mittlerweile exakt einem molekularen Defekt zugeordnet werden.
• Die exakte Diagnosestellung von Myopathien ist von hoher Bedeutung für Therapie, Prognose, Vermeiden von Komplikationen und ggf. genetische Beratung.
• Trotz der Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik ist in den meisten Fällen weiterhin zunächst eine Muskelbiopsie indiziert, die an einem myopathologischen Zentrum mit allen modernen Möglichkeiten der technischen Diagnostik untersucht werden sollte.

Die wichtigsten Empfehlungen auf einen Blick

• Symmetrische, proximale Paresen ohne Sensibilitätsstörung sind starke klinische Hinweise auf das Vorliegen einer Myopathie, es gibt jedoch auch andere Verteilungsmuster (A).
• Muskelschmerzen ohne Paresen sprechen eher gegen das Vorliegen einer Myopathie, bei akutem Beginn ist jedoch eine entzündliche Myopathie möglich (B).
• Eine über Monate bestehende Erhöhung der Kreatinkinase (CK) auf mehr als das Fünffache des Normalwerts ist ein starker Hinweis auf das Vorliegen einer Myopathie, ein normaler CK-Wert schließt eine Myopathie jedoch nicht aus (A).
• Myopathien sind insgesamt selten; die häufigsten Myopathien im Kindesalter sind erbliche Myopathien; die häufigsten erworbenen Myopathien im Erwachsenenalter sind entzündliche Myopathien. Andererseits gibt es auch eine Vielzahl hereditärer Myopathien, die sich ebenfalls erst im Erwachsenenalter manifestieren können, z. B. die myotone Dystrophie Typ 2 (proximale myotone Myopathie, PROMM), die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) oder die Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) (A).
• Die häufigsten Formen der Gliedergürteldystrophien (limb girdle muscular dystrophy, LGMD) sind im deutschsprachigen Raum nach derzeitigem Kenntnisstand die autosomal-rezessiv vererbten LGMD 2A (Calpainopathie) und die LGMD 2I (Mutation im FKRP-[fukutin-related protein] Gen).
• Die exakte Diagnostik einer Myopathie sollte immer angestrebt werden und erfordert in der Regel eine Gewebeentnahme an einem hochspezialisierten Zentrum mit entsprechender Erfahrung in der Myopathologie. In bestimmten Fällen kann eine molekulargenetische Diagnostik primär zielführend sein (z. B. okulopharyngeale Muskeldystrophie [OPMD], FSHD, myotone Dystrophie Typ 1 Curschmann-Steinert [DM 1], myotone Dystrophie Typ 2, frühere Bezeichnung proximale myotone Myopathie [PROMM, DM 2], Duchenne-Dystrophie [DMD]) (A).
• In der Regel sollten bei Patienten mit Myopathien Herz- und Lungenfunktion untersucht werden (B).

Herausgegeben von der Kommission "Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Neurologie"
		Aus: H. C. Diener, N. Putzki: "Leitlinien für die Diagnostik und Therapie in der Neurologie", Georg Thieme Verlag, 4. überarb. Auflage 2008 > direkt bei Amazon.de bestellen