Kapitel: Erkrankungen der Muskulatur

Stiff-Man-Syndrom (Synonym: Stiff-Person-Syndrome)

Entwicklungsstufe: S1
Stand: September 2012
Verlängert: 2. September 2014
Gültig bis: 29. September 2017
AWMF-Registernummer: 030/080
Federführend
Prof. Dr. Hans-Michael Meinck, Heidelberg


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COI-Erklärung

Inhaltsverzeichnis

Was gibt es Neues?

Die wichtigsten Empfehlungen auf einen Blick

Definition und Klassifikation

Begriffsdefinition

Das Stiff-Man-Syndrom (SMS) ist eine autoimmun-entzündliche Erkrankung des ZNS und der endokrinen Drüsen. Es ist klinisch charakterisiert durch eine massive rigide Steigerung des Muskeltonus und schmerzhaft einschießende Spasmen (diagnostische Kernkriterien). Häufige fakultative Symptome sind Gangstörung mit Gangblockaden und Stürzen, Skelettdeformierungen (vor allem fixierte Hyperlordose), episodische adrenerge autonome Dysregulation, gesteigerte Schreckhaftigkeit und agoraphobische Angststörung. Die Muskeldehnungsreflexe können gesteigert sein. Weitere neurologische Symptome fehlen.

Klassifikation

Eine Beschränkung der Hauptsymptome auf eine Gliedmaße (Stiff-Limb-Syndrom, SLS) kommt als „Minusvariante” vor. Bei der „Plusvariante“ des SMS (progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonien, PERM) treten (gelegentlich flüchtige) neurologische Symptome hinzu (z. B. Augenbewegungsstörungen, epileptische Anfälle, Pyramidenbahnzeichen, Ataxie, Paresen).

Ätiologie

Assoziierte Autoimmunerkrankungen bei ca. 70 % (vor allem Diabetes mellitus Typ 1, Autoimmun-Hyperthyreose), Autoantikörper gegen Glutamatdecarboxylase (GAD) mit intrathekaler Antikörperproduktion bei ca. 70 % der Patienten und die Übertragbarkeit der Symptome durch IgG von Patienten auf Labortiere sprechen für eine immunologische Genese. Das intraneuronale Enzym GAD reguliert die Synthese des inhibitorischen Transmitters GABA. Die Verursachung des SMS durch eine Autoimmun­attacke gegen inhibitorische GABAerge Neurone wird – nicht ohne Widerspruch – mehrheitlich angenommen. Pathogenetische Bezüge bestehen zu anderen fokalen Auto­immun-Enzephalopathien: Zerebellitis („GAD-Ataxia“), fokale therapieresistente Epilepsie, bestimmte Formen der limbischen Enzephalitis.

Klinik

Diagnostik

Notwendige Untersuchungen

Im Einzelfall erforderliche ­Untersuchungen

Differenzialdiagnosen

Therapie

Immuntherapie

Empfehlungen

Bei Einleitung einer immunmodulierenden Therapie sollte die symptomatische Medikation zunächst strikt konstant gehalten werden, damit die Wirkung der Immunmodulation beurteilbar ist. Bei Besserung der Symptomatik (Abnahme von Rigidität, Spasmen, Stimulussensitivität) kann die Dosierung der symptomatischen Therapie dem sinkenden Bedarf allmählich angepasst werden.

Symptomatische Therapie

Cave

Gravierende (u. U. letale!) Komplikationen bei Unterbrechung der intrathekalen Baclofen-Zufuhr (schwerste Entzugssyndrome mit massiven vegetativen Entgleisungen).

Selbsthilfegruppe

Stiff-Person-Syndrom Selbsthilfe Deutschland e. V.
c/o Ursula Metze
Raiffeisenstr. 50
52372 Kreuzau-Stockheim
Tel.: 02421 504357
E-Mail:
Internet: www.stiff-person.de

Versorgungskoordination

Die Versorgung der Patienten erfolgt durch den Hausarzt und Neurologen.

Redaktionskomitee

Prof. Dr. P. Henningsen, Psychosomatische Universitätsklinik TU München
Prof. Dr. T. Klockgether, Neurologische Universitätsklinik Bonn
Prof. Dr. W. Löscher, Neurologische Universitätsklinik Innsbruck
Prof. Dr. H.-M. Meinck, Neurologische Universitätsklinik Heidelberg
Prof. Dr. H. Topka, Neurologische Klinik, Klinikum Bogenhausen, München
Prof. Dr. P. Vieregge, Klinik für Neurologie, Klinikum Lippe, Lemgo
PD Dr. V. Z’Graggen, Neurologische Universitätsklinik, Bern

Federführend: Prof. Dr. Hans-Michael Meinck, Neurologische Universitätsklinik Heidelberg, Im Neuenheimerfeld 400, 69120 Heidelberg, Tel.: 06221/567507, Fax: 06221/561772, E-Mail:

Entwicklungsstufe der Leitlinie: S1

Finanzierung der Leitlinie

Es erfolgte keine externe Finanzierung.

Methodik der Leitlinienentwicklung

Zusammensetzung der Leitliniengruppe, Beteiligung von Interessengruppen

siehe Redaktionskomitee. Es erfolgte keine Beteiligung von Interessengruppen

Recherche und Auswahl der wissenschaftlichen Belege

Selektive Literaturrecherche nach Reviews, Kohortenstudien und Einzelfallberichten

Verfahren zur Konsensfindung

Es erfolgte eine Absprache per E-Mail.

Literatur

Aus: Hans-Christoph Diener, Christian Weimar (Hrsg.): Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie, Herausgegeben von der Kommission "Leitlinien" der Deutschen Gesellschaft für Neurologie, Thieme Verlag, Stuttgart, September 2012