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Leitlinien der DGN - Mitochondriale Erkrankungen |
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KAPITEL
Degenerative Erkrankungen
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Mitochondriale Erkrankungen
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Mehr zu
dieser Leitlinie
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Federführend
Dr. med. Cornelia Kornblum,
Bonn,
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Leitlinien-
Navigator
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Was gibt es Neues?
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Im Verständnis genetischer Grundlagen sind besonders im Bereich der nukleären Mutationen Fortschritte zu verzeichnen. Neurologische Krankheitsbilder, die mit Mutationen im mitochondrialen Polymerase-Gamma-Gen (POLG) assoziiert sind, wurden erstmals umfassend charakterisiert. Genetische Grundlagen und Phänotypen primärer oder sekundärer Coenzym-Q 10-Defizienz wurden weiter aufgeklärt.
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Behandlungsschwerpunkte liegen auf der Prävention von Komplikationen und symptomatischen Maßnahmen. Ausdauertraining wirkt der Belastungsintoleranz entgegen und führt nicht zu einer Zunahme des Heteroplasmiegrades im Muskel. Patienten mit Coenzym-Q 10-Defizienz profitieren von einer Coenzym-Q 10-Therapie.
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Humangenetische Beratung und Pränataldiagnostik werden bei nukleären Mutationen routinemäßig durchgeführt, sind bei Mutationen der mitochondrialen DNA limitiert, aber nicht mehr unmöglich.
Die wichtigsten Empfehlungen auf einen Blick
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Bei den meisten Erkrankungen ist eine Muskelbiopsie für die Aufarbeitung zur Diagnosesicherung notwendig, in einigen klinischen Konstellationen jedoch nicht mehr zwingend erforderlich (A).
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Bei Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung sind molekularbiologische Zusatzuntersuchungen erforderlich (A).
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Die Diagnostik sollte möglichst in spezialisierten Muskelzentren durchgeführt werden (A).
| Herausgegeben von der Kommission "Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Neurologie" |
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Aus: H. C. Diener, N. Putzki: "Leitlinien für die Diagnostik und Therapie in der Neurologie", Georg Thieme Verlag, 4. überarb. Auflage 2008
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