KAPITEL Erkrankungen der Muskulatur  Myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Lähmungen

Mehr zu dieser Leitlinie Volltext Download als PDF Federführend PD Dr. Christiane Schneider-Gold, Göttingen, Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.

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Abgesehen von Studien zur Wirkung von Kreatin-Monohydrat bei myotoner Dystrophie Typ 1 und 2 (DM 1 und DM 2), Modafinil bei DM 1 und Dichlorphenamid bei den periodischen Paralysen (Tawil et al. 2000) liegen bisher kaum systematische Studien zur Therapie der Myotonien vor, so dass die Mehrzahl der in dieser Leitlinie aufgeführten Therapieempfehlungen nicht durch evidenzbasierte Daten gestützt werden kann.

Was gibt es Neues?

• Mexiletin steht nach wie vor in Deutschland nur noch als nichtretardiertes Präparat in der Dosierung von 100 mg oder 200 mg/Kapsel als Mexitil mite zur Verfügung (deshalb mehrfach tägliche Gabe ggf. erforderlich), Tocainid ist nicht mehr erhältlich.
• In der Schweiz und Österreich sind Mexiletin und Tocainid nicht zugelassen.
• Mexiletin ist bei den myotonen Muskelerkrankungen einschließlich der myotonen Dystrophien das effektivste Medikament zur Behandlung der Myotonie ().
• Bei den Natriumkanalerkrankungen gibt es je nach Mutation unterschiedliche Empfehlungen (Mohammadi et al. 2005, Alfonsi et al. 2007).
• Eine Cochrane-Studie ergab für Dichlorphenamid einen positiven Effekt in Bezug auf die Vermeidung von Lähmungsattacken sowohl bei hyperkaliämischer als auch bei hypokaliämischer Lähmung (Sansone et al. 2008) Dichlorphininamid ist jedoch derzeit nicht verfügbar.
• Kausale Therapieansätze sind vor allem bei den myotonen Dystrophien Gegenstand aktueller Forschung, aber nach wie vor noch nicht in die klinische Praxis umsetzbar.

Die wichtigsten Empfehlungen auf einen Blick

Die wichtigsten Behandlungsempfehlungen für die myotonen Dystrophien und nichtdystrophen Myotonien sowie die periodischen Lähmungen sind nachfolgend zusammengefasst:

Myotone Dystrophien

• Jährliche augenärztliche Kontrolluntersuchungen zur rechtzeitigen Erfassung und Behandlung einer Katarakt (Harper et al. 2004) (A).
• Halbjährliche kardiologische Kontrollen zur rechtzeitigen Erfassung von Herzrhythmusstörungen bzw. (seltener) Kardiomyopathien und ggf. Prüfung der Indikation für eine Schrittmacherversorgung (Lazarus et al. 2002, Harper et al. 2004) (A).
• Modafinil zur Behandlung einer Hypersomnie (Hinweise auf positive Effekte in Bezug auf die Tagesmüdigkeit bei DM 1 in einer offenen und einer doppelblinden Cross-over-Studie, jedoch nicht in zwei weiteren doppelblinden Cross-over-Studien bzw. einer Metaanalyse (Annane et al. 2006) (B). Alternativ kann Ritalin versuchsweise gegeben werden (van der Meché 1986) (C).
• Regelmäßige Physiotherapie, um Kontrakturen und einer Progredienz der Muskelschwäche entgegenzuwirken (van der Kooi et al. 2005) (B) und ggf. Hilfsmittelversorgung.
• Behandlung eines Diabetes mellitus (Harper et al. 2004) (A).
• Hormonsubstitution bei Hypogonadismus (Harper et al. 2004) (B).
• Mexiletin ist nur bei stark ausgeprägter Myotonie unter Berücksichtigung der kardialen Situation indiziert (Hinweise auf einen vergleichbar positiven Effekt von Mexiletin und Tocainid in einer offenen Vergleichsstudie; Kwiecinski et al. 1992) (B). In je einer kleinen Cross-over-Studie kurzzeitige Verbesserung der Myotonie durch Clomipramin und Imipramin sowie geringe positive Langzeiteffekte von Taurin (Trip et al. 2006). In der Praxis werden diese Substanzen aufgrund ihres Nebenwirkungsspektrums jedoch kaum eingesetzt (C).
• Genetische Beratung, insbesondere bei betroffenen jungen Frauen (A).

Nichtdystrophe Myotonien

• Behandlung der Myotonie mit Mexiletin (oder je nach Mutation Propafenon oder Flecainid) als Medikament der 1. Wahl und Carbamazepin als Medikament der 2. Wahl bei Chloridkanalmyotonien, Paramyotonia congenita und kaliumsensitiver Myotonie (Ricker 2003) (A).
• Vermeidung von kalter Umgebungstemperatur zur Prophylaxe der Myotonie und Schwäche bei Paramyotonie (A).
• Vermeidung einer Hyperkaliämie und Gabe von Acetazolamid zur prophylaktischen Behandlung der Muskelsteifigkeit bei kaliumsensitiver Myotonie (B).
• Genetische Beratung, vor allem bei autosomal-dominant vererbter Chloridkanalmyotonie (Thomsen), Paramyotonie und Myotonia permanens (A), nach molekulargenetischer Diagnostik.

Periodische Lähmungen

• Hyperkaliämische periodische Paralyse: Vermeidung einer Hyperkaliämie und Gabe von Hydrochlorothiazid (A) oder Acetazolamid (B) zur prophylaktischen Behandlung. Alternative Behandlungsmöglichkeiten in der Lähmungsattacke: Kohlenhydratzufuhr und leichte körperliche Betätigung (A), Kalziumglukonat i. v. (B), Thiaziddiuretika (B), Inhalation eines α-Mimetikums (Metaprotenerol, Albuterol oder Salbutamol) (Ricker 2003) (A).
• Hypokaliämische periodische Paralyse: Vermeidung einer Hypokaliämie und Gabe von Kalium und Acetazolamid oder Spironolacton zur prophylaktischen Behandlung. Alternative Behandlungsmöglichkeiten in der Lähmungsattacke: Kalium und leichte körperliche Betätigung (A).

Herausgegeben von der Kommission "Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Neurologie"
		Aus: H. C. Diener, N. Putzki: "Leitlinien für die Diagnostik und Therapie in der Neurologie", Georg Thieme Verlag, 4. überarb. Auflage 2008 > direkt bei Amazon.de bestellen