KAPITEL Extrapyramidalmotorische Störungen Chorea

Mehr zu dieser Leitlinie   Volltext Download als PDF Federführend Prof. Dr. Rudolf Töpper, Hamburg, Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.

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Was gibt es Neues?

• Eine wirksame neuroprotektive Therapie für die Huntington-Erkrankung ist weiterhin nicht verfügbar. In einer randomisierten, doppelblinden Studie zeigte Riluzol keine signifikanten Effekte auf die Krankheitsprogression ().
• Ein symptomatischer Effekt von Tetrabenazin auf die Chorea wurde nachgewiesen (). Tetrabenazin ist zudem nun in Deutschland zur symptomatischen Therapie der Chorea zugelassen. Andere symptomatische Therapiestudien mit randomisiertem, doppelblindem Studiendesign verliefen negativ (z. B. 2 Studien in Europa und in Nordamerika mit der ungesättigten Fettsäure Ethyl-Icosapent ().
• Zur symptomatischen Therapie der kognitiven und psychiatrischen Symptome der Huntington-Erkrankung ist die Datenlage weiterhin sehr unbefriedigend. Verfahren der Stammzelltransplantation sind bisher experimentell.
• Differenzialdiagnostisch sind mittlerweile mehrere andere, jedoch sehr seltene genetische Defekte bekannt, die ebenfalls mit choreatischen Hyperkinesen und anderen Symptomen der Huntington-Krankheit einhergehen können.

Die wichtigsten Empfehlungen auf einen Blick

Diagnostik
Bei Patienten mit choreatischer Bewegungsstörung bislang ungeklärter Ätiologie ist folgende diagnostische Abklärung notwendig:

• Neurologischer und neuropsychologischer Status
• Psychiatrische Untersuchung
• Internistische Untersuchung
• Familienanamnese
• Molekulargenetische Untersuchung (CAG-Blockexpansion >39 im Huntingtin-Gen bestätigt die Diagnose; bei einem Befund zwischen 36 und 39 liegt eine eingeschränkte Penetranz vor)
• Zerebrale Bildgebung (CCT, MRT)
  Wenn nach dem molekulargenetischen Testergebnis keine Huntington-Erkrankung vorliegt, sollten eine umfangreiche Labordiagnostik inklusive Liquoruntersuchung sowie eine neurophysiologische Diagnostik erfolgen (A).

Therapie
Bislang ist keine neuroprotektive Therapie der Huntington-Erkrankung in Deutschland zugelassen. Empfehlungen zur symptomatischen Therapie beruhen zumeist auf offenen Studien, Kasuistiken und Expertenwissen.

• Behandlung der Hyperkinesen: Hyperkinesen werden gebessert durch Antihyperkinetika (z. B. Tiaprid, Tetrabenazin), klassische Neuroleptika und atypische Neuroleptika. Aufgrund der Nebenwirkungen ist ein sparsamer Einsatz aller Substanzen zu empfehlen (A).
• Behandlung von Verhaltensstörungen und psychiatrischen Symptomen:
  - Depression: selektive Serotonin-Reuptake-Hemmer; Sulpirid (C)
  - Psychosen: atypische Neuroleptika (C)
  - Angst/Schlafstörungen: pflanzliche Mittel, Benzodiazepine, Chloralhydrat, Benzodiazepinrezeptor-Agonisten (C)

Herausgegeben von der Kommission "Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Neurologie"
		Aus: H. C. Diener, N. Putzki: "Leitlinien für die Diagnostik und Therapie in der Neurologie", Georg Thieme Verlag, 4. überarb. Auflage 2008, > direkt bei Amazon.de bestellen