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DGN-Leitlinie Leukodystrophien aktualisiert

Die S1-Leitlinie "Leukodystrophien und hereditäre Leukencephalopathien im Erwachsenenalter" (AWMF-Registernummer: 030/118) steht nach vier Jahren vollständig überarbeitet zur Verfügung. Koordiniert wurde die Leitlinienarbeit von Prof. Ludger Schöls, Tübingen.

Als Vertreter der Neurologie waren an der Leitlinienarbeit beteiligt: Wolfgang Köhler, Wermsdorf, Prof. Ingeborg Krägeloh-Mann, Tübingen, PD Sylvia Bösch, Innsbruck (Österreich), und Prof. Maja Steinlin, Bern (Schweiz). Die Gesellschaft für Neuropädiatrie benannte Prof. Krägeloh-Mann als Vertreterin. Als Vertreter für die Patienteninteressen benannten die Patientenorganisationen Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien (ELA) und Myelin Projekt Deutschland Tobias Mentzel, Achim Kaisinger und Katja Wuttke.

Für die Erstellung der Leitlinie standen keine finanziellen Mittel zur Verfügung. Die aktualisierte Leitlinie berücksichtigt, dass inzwischen zahlreiche neue Gene als Ursache für hereditäre Leukencephalopathien identifiziert  wurden. Eine größere Fallserie belegt zudem die allogene Knochenmarkstransplantation als Therapieoption für die cerebrale Verlaufsform der Adrenoleukodystrophie. Migalastat ist nun als neue Therapieoption für bestimmte Missense-Mutationen bei M. Fabry zugelassen.

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