Kapitel: Schlafstörungen

Narkolepsie

Entwicklungsstufe: S1
Stand: September 2012
Verlängert: 21. August 2015
Gültig bis: September 2017
AWMF-Registernummer: 030-056
Federführend
Prof. Dr. Christian Gerloff, Hamburg


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COI-Erklärung

Inhaltsverzeichnis

Was gibt es Neues?

Die wichtigsten Empfehlungen auf einen Blick

Einführung

Die Narkolepsie gehört zu den Hypersomnien zentraler Ursache. Die ICSD-2 (International Classification of Sleep Disorders, 2. Auflage) unterscheidet Narkolepsie mit Kataplexie („klassische Narkolepsie"), Narkolepsie ohne Kataplexie (syn. monosymptomatische Narkolepsie) und sekundäre Narkolepsie (symptomatisch z. B. bei strukturellen Läsionen des Hypothalamus oder oberen Hirnstamms infolge Ischämie, Tumor, Neurosarkoidose). Alle Medikamente, die dem Betäubungsmittelgesetz (BtMG) unterliegen, sind mit einem „BtMG" (hochgestellt) gekennzeichnet.

Definition und Klassifikation

Die Narkolepsie ist eine Schlaf-Wach-Störung mit REM-(Rapid Eye Movement-) und Non-REM-Schlafstadien assoziierten Symptomen wie eine länger als 6 Monate bestehende Tagesschläfrigkeit, Kataplexie, Schlaflähmungen, hypnagogen/hypnopompen Halluzinationen, fraktionierter Nachtschlaf und automatisches Verhalten. Polysomnografisch treten verkürzte Einschlaflatenzen und vorzeitiger REM-Schlaf (Sleep-Onset-REM = SOREM) auf. Weitere biologische Marker der Krankheit sind eine hohe HLA-Assoziation und ein Hypocretinmangel.

Epidemiologie

Pathophysiologie

Klinische Symptome

Begleiterscheinungen sind Kopfschmerzen, Gedächtnis- und Konzentrationsstörungen, einschlafbedingte Unfälle, Depression, Potenzstörungen, Persönlichkeitsveränderungen (systematische Analyse des klinischen Spektrums siehe Sturzenegger u. Bassetti 2004).

Die Lebensqualität von Patienten mit Narkolepsie ist messbar eingeschränkt (SF-36, EQ-5 D). 43 % einer Stichprobe von 75 Patienten mit Narkolepsie waren arbeitslos und führten die Arbeitslosigkeit auf die Erkrankung zurück (Dodel et al. 2007).

Die Narkolepsie ist eine lebenslang andauernde Erkrankung mit variabler Intensität der Symptome im Verlauf; langfristig besteht eine Tendenz zur Besserung. Eine Assoziation mit degenerativen Erkrankungen wird derzeit diskutiert (Economou et al. 2012). Die Mortalität ist nicht erhöht.

Diagnostik

Untersuchungen

▶ Notwendige Untersuchungen bei Erstdiagnostik:

  1. gezielte Anamnese der Kernsymptome Tagesschläfrigkeit und Kataplexie; Familienanamnese
  2. Dokumentation durch Schlaffragebögen und Schlaftagebücher: Epworth Sleepiness Score (ESS), Abend- und Morgenprotokolle, Stanford Narcolepsy Questionnaire (Anic-Labat et al. 1999), Ullanlinna Narcolepsy Score (UNS) (Hublin et al. 1994a), Swiss Narcolepsy Score (SNS; Sturzenegger u. Bassetti 2004)
  3. Polysomnografie/MSLT (Multiple Sleep Latency Test); der MSLT zeigt bei ca. 20 % der Patienten keine zweimaligen SOREM = „falsch negativ"; zudem werden SOREM auch nicht selten bei Gesunden gesehen, z. B. bei Schichtarbeitern oder Schlafmangel

Im Einzelfall erforderliche Untersuchungen

4. Bestimmung des Hypocretin-(Orexin-)Spiegels im Liquor (bei Narkolepsie ohne Kataplexie, familiärer Narkolepsie und sekundärer Narkolepsie allerdings oft normal)
5. HLA-Klasse-II-Typisierung
6. zerebrale Bildgebung (nur bei Verdacht auf sekundäre Narkolepsie)

Die unter 4. und 5. genannten diagnostischen Maßnahmen werden empfohlen, wenn differenzialdiagnostische Unsicherheiten bestehen bei

Typische Befunde in Polysomnografie und Multiple Sleep Latency Test (MSLT)

▶ Nächtlicher Schlaf:

Auch REM-Schlaf ohne Atonie wird nicht selten beobachtet.

Untersuchung am Tag (MSLT):

Differenzialdiagnosen (nach Häufigkeit gelistet)

▶ Bei Kataplexie:

▶ Bei Tagesschläfrigkeit:

▶ Bei hypnagogen/hypnopompen Halluzinationen:

Bei Schlaflähmungen:

Therapie

Nichtmedikamentöse Therapie

Verhaltensmodifizierende Maßnahmen:

Medikamentöse Therapie

Die medikamentöse Therapie wird im Folgenden beschrieben und ist zusätzlich in ▶ Tab. 5.1 zusammengefasst.

Tab.-5.1

Tagesschläfrigkeit
Tagesschläfrigkeit wird mit Stimulanzien behandelt (Billiard et al. 2006, Morgenthaler et al. 2007).
Gute und große Studien (einschließlich Evaluation der Lebensqualität) gibt es für Modafinil und Natrium-Oxybat (Beusterien et al. 1999, Black et al. 2006). Große, vergleichende Studien zwischen den unterschiedlichen Substanzen existieren nicht.

▶ Therapie der ersten Wahl:

▶ Therapie der zweiten Wahl (sämtlich Off-Label-Behandlungen, vgl. ▶ Tab. 5.1):

Meist ist eine Dauertherapie erforderlich, häufig mit Medikamenten, die dem BtMG unterliegen (Natrium-OxybatBtMG, MethylphenidatBtMG). Regelmäßige ambulante Kontrollen sind notwendig (cave: Toleranzentwicklung, selten Abhängigkeit, kardiovaskuläre Nebenwirkungen, Hepatotoxizität; bei fehlendem Ansprechen ggf. Plasmaspiegel bestimmen).

Kataplexien, Schlaflähmungen, hypnagoge Halluzinationen
Kataplexien, Schlaflähmungen, hypnagoge Halluzinationen werden mit Natrium-OxybatBtMG oder Antidepressiva behandelt.

Spezielle Aspekte für Österreich und die Schweiz

Die Empfehlungen für Österreich decken sich mit denen für Deutschland. Natrium-OxybatBtMG ist zur Behandlung der Narkolepsie und Kataplexie bei erwachsenen Patienten zugelassen und befindet sich derzeit im roten Bereich („red box") des Erstattungskodex. Modafinil ist zugelassen für die Behandlung der Tagesschläfrigkeit bei Narkolepsie, MethylphenidatBtMG und die oben genannten Antidepressiva zur Behandlung von Kataplexien können in Österreich eingesetzt werden.

Die Empfehlungen für die Schweiz decken sich mit denen für Deutschland.

Versorgungskoordination

Ambulant durchzuführen sind die diagnostischen Maßnahmen 1, 2, 5 und 6. Für die Untersuchungen 3 und 4 ist eine stationäre Aufnahme erforderlich. Sämtliche genannten Therapien sind ambulant durchzuführen.

Redaktionskomitee

Prof. Dr. Claudio Bassetti, Neurologische Klinik und ­Poliklinik, Universitätsklinik (Inselspital) Bern
Prof. Dr. Christian Gerloff, Klinik und Poliklinik für ­Neurologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
(Ao. Univ.-)Prof. Dr. Birgit Högl, Universitäts-Klinik für Neurologie, Innsbruck
Prof. Dr. Geert Mayer, Neurologische Klinik Hephata, Treysa, Schwalmstadt

Federführend: Prof. Dr. Christian Gerloff, Klinik und ­Poliklinik für Neurologie, Universitätsklinikum ­Hamburg-Eppendorf, Martinistraße 52, 20246 Hamburg, E-Mail:

Entwicklungsstufe der Leitlinie: S1

Finanzierung der Leitlinie

Es erfolgte keine Finanzierung der Leitlinien

Methodik der Leitlinienentwicklung

Die Konsensusfindung erfolgte mittels eines modifizierten Delphi-Verfahrens. Dokumentenumlauf per e-mail initiiert am 6.10.2011, erneute Umläufe am 9.2.2012, 25.3.2012 und 3.4.2012, erste Telefonkonferenz am 30.3.2012, abschließende konsensusbildende Telefonkonferenz am 5.4.2012.

Literatur

Aus: Hans-Christoph Diener, Christian Weimar (Hrsg.): Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie, Herausgegeben von der Kommission "Leitlinien" der Deutschen Gesellschaft für Neurologie, Thieme Verlag, Stuttgart, September 2012