Dr. med. Karl Martin Klein, Klinik für Neurologie und Epilepsiezentrum Hessen in Marburg (c) Christian Stein/Philipps-Universität Marburg
Genforschung: Den Ursachen plötzlicher Ohnmacht auf der Spur

30. August 2013 – Neue Hinweise zu den möglichen genetischen Ursachen bestimmter Ohnmachtsanfälle (vasovagale Synkopen, VVS) vermeldet ein deutsch-australisches Forscherteam unter Beteiligung des Marburger Neurologen Karl Martin Klein.  In einer außergewöhnlichen Kooperation mit dem Epilepsy Research Centre in Melbourne gelang es in einer großen Familie mit 30 Patienten, erstmals eine Kopplung von VVS mit dem Chromosom 15q26 zu zeigen.

Bereits im Jahr 2012 hatte das Team unter Leitung von Prof. Samuel F. Berkovic aus Melbourne in einer Zwillings-Familien-Studie nachgewiesen, dass genetische Faktoren bei VVS eine Rolle spielen. Vasovagale Synkopen treten bei 25 Prozent der Bevölkerung auf und sind wegen ihrer Krankheitszeichen für Laien leicht mit einem epileptischen Anfall zu verwechseln, sie müssen aber anders behandelt werden. Trotz ihrer Häufigkeit ist die Pathophysiologie dieser plötzlich auftretenden Minderdurchblutungen des Gehirns mit Bewusstlosigkeit nur unzureichend geklärt. Diese Wissenslücke könnte nun durch die  Identifikation der zugrunde liegenden Genmutationen geschlossen werden, hoffen die Autoren.

Für die Studie rekrutierten Karl Martin Klein und seine Kollegen Paare aus dem australischen Zwillingsregister, unter denen mindestens ein Zwilling VVS erlitten hatte. Bei der telefonischen Befragung von 51 solcher Paare stellte sich heraus, dass unter den eineiigen Zwillingspaaren doppelt so häufig beide Geschwister VVS erlebten als bei den zweieiigen Zwillingspaaren. Dies ist als klarer Hinweis auf eine genetische Komponente zu werten.

In einer zweiten Studie konzentrierten sich Klein und Kollegen auf Familien mit autosomal dominanter Vererbung. Von 44 rekrutierten Familien waren sechs mit einem solchen Vererbungsmuster vereinbar, was darauf hinweist, dass eine autosomal dominante Vererbung bei VVS keine Rarität darstellt. Die größte Familie umfasste 30 Betroffene. Die Auslöser der VVS – typischerweise Blut, Verletzungen, medizinische Prozeduren, langes Stehen, Schmerzen oder beängstigende Gedanken – waren zwischen den Mitgliedern dieser Familie sehr variabel. Für Klein und dessen Kollegen ist dies ein klarer Hinweis, dass das ursächliche Gen die Neigung zu VVS unabhängig vom Trigger erhöht und nicht zu einem bestimmten Trigger prädisponiert.

Mit Hilfe einer Kopplungsanalyse konnten die Autoren die Lage des ursächlichen Gens in der größten Familie auf Chromosom 15q26 lokalisieren. Mehrere „verdächtige“ Gene in dieser Region haben die Forscher bereits sequenziert, aber keine auffälligen Veränderungen gefunden. Unter der Leitung von Professor Leanne Dibbens (Adelaide) wird die Suche derzeit fortgesetzt und man hofft, dabei einen bisher unbekannten pathophysiologischen Mechanismus für die VVS aufzudecken. Wahrscheinlich ist, dass verschiedene Gene autosomal dominante VVS auslösen können, denn in zwei  Familien konnte eine Beteiligung des Genortes 15q26 ausgeschlossen werden.

Bei beiden Studien arbeitete Dr. Klein im Rahmen eines dreijährigen Forschungsaufenthalts bei Prof. Samuel F. Berkovic. Der Forschungsaufenthalt  wurde durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft und die University of Melbourne finanziell gefördert. Dr. Klein ist nun wieder am Epilepsiezentrum Hessen (EZH) in der Klinik für Neurologie am UKGM Marburg, Philipps-Universität Marburg, tätig und  möchte nun auch hierzulande Familien mit VVS rekrutieren, um die Erforschung dieser Krankheit voran zu treiben.

Literatur

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