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SYNE1-Ataxie: Verbreitung und Auswirkungen größer als angenommen

2. Juni 2016 – Forscher vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) haben in zwei Studien das Bild der SYNE1-Ataxie als äußerst selten und nur regional auftretende, zudem weitgehend harmlos verlaufende Erkrankung widerlegt.

Galt bislang diese Bewegungsstörung mit typischen Symptomen wie Schwanken, verwaschenem Sprechen und Doppelsehen vereinzelt auf den Osten Kanadas beschränkt, wird sie nun als weitaus häufiger, vielschichtiger und weltweit auftretend eingestuft.

Ursächlich für die Erkrankung ist eine Mutation des SYNE1-Gens, welches das zugehörige Protein soweit verkleinert, dass keine brauchbare Version mehr entstehen kann.

Die Forscher konnten diese Mutation bei ca. fünf bis sechs Prozent der Patienten mit unklarer rezessiver Ataxie finden. Während nun einer von fünf Ataxie-Patienten mit einer solchen SYNE1-Mutation die schwachen, aus Kanada bekannten Symptome zeigt, verläuft bei vier von fünf Patienten die Erkrankung schwieriger: „Deutlich mehr Betroffene, schwerwiegendere Symptome und wesentlich mehr Mutationen“, schlussfolgert der Studienleiter Dr. Matthias Synofzik vom HIH. Eine zweite Studie bestätigte diese Ergebnisse und ebnet nun den Weg für eine bessere Diagnostik.

Zur Pressemitteilung des Universitätsklinikums Tübingen

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